На заседании Государственного собрания Республики Саха (Якутия), известного как Ил Тумэн, представители регионального Министерства здравоохранения представили инициативы по трансформации системы помощи людям с редкими диагнозами. В центре внимания депутатов и профильных ведомств оказался вопрос лекарственного обеспечения пациентов, чей возраст достигает 19 лет, что влечет за собой прекращение поддержки со стороны федерального фонда Круг добра и перекладывание финансовой нагрузки на региональный бюджет.
В рамках экспертного совещания, проведенного комитетом собрания по охране здоровья совместно с Государственной Думой РФ, обсуждались механизмы преодоления «пробелов» в лечении. Представители Минздрава Якутии предложили дополнить постановление правительства России № 403 списком заболеваний, которые в настоящее время покрываются фондом Круг добра. Помимо расширения перечня нозологий, звучит предложение рассмотреть вариант пожизненного финансирования пациентов фондом вне зависимости от их возраста. Также предлагается скорректировать правила федерального софинансирования, принимая во внимание географическую удаленность и малую численность населения субъектов РФ.
На региональном уровне ведомство ставит задачу поэтапно — в период с 2027 по 2029 годы — обеспечить 100-процентное покрытие фактических потребностей орфанных больных лекарствами.
Юрист Наталья Смирнова, являющаяся членом Экспертного совета Государственной Думы РФ, обратила внимание на критическую ситуацию: фонд Круг добра курирует лечение детей со 106 различными заболеваниями, однако большинство из них не включены ни в программу высокозатратных нозологий, ни в постановление № 403. Как только пациенту исполняется 19 лет, он вынужден оформлять инвалидность, чтобы получать препараты в статусе льготника.
Статистика подтверждает рост социальной напряженности. Экспертный совет анализирует судебные споры, связанные с лекарственным обеспечением, начиная с 2017 года. Если ранее ежегодно фиксировалось около 100 подобных разбирательств, то в 2025 году их число возросло до 288, а за первые пять месяцев 2026 года было заведено уже 61 дело. Согласно данным, в 84% случаев люди вынуждены идти в суд, чтобы начать или не прерывать жизненно важную терапию после выхода из-под опеки фонда.
Учитывая позицию Минздрава России, Минфина России и самого фонда о том, что Круг добра сохранит статус детского учреждения, Наталья Смирнова видит решение в расширении постановления № 403. В него могут войти более 20 заболеваний из перечня фонда, для которых уже зарегистрированы необходимые препараты. Параллельно предлагается передать фонду обеспечение детей по семи заболеваниям из текущего списка постановления № 403, включая болезнь Вильсона, болезнь Фабри и пароксизмальную ночную гемоглобинурию. В таком сценарии фонд возьмет на себя детей, а взрослые пациенты будут обеспечиваться регионом по модели программы высокозатратных нозологий.
Заместитель министра здравоохранения Республики Саха (Якутия) Татьяна Павлова предоставила данные по региону: в местном регистре числятся 1 503 человека с редкими патологиями. Распределение помощи выглядит следующим образом: 78% пациентов получают препараты по федеральной программе «14 высокозатратных нозологий», 15% — за счет республиканского бюджета, а 7% — через фонд Круг добра. При этом финансовое бремя распределено иначе: из общего объема расходов в 1 421,5 миллиона рублей на долю региона приходится 49%, федерального бюджета — 29%, а фонда — 22%.
Экономическая сложность задачи обусловлена высокой стоимостью терапии: ежегодное лечение одного пациента может варьироваться от 2,5 до 45 миллионов рублей. По прогнозам, к 2030 году из-за перехода выпускников фонда на региональное обеспечение нагрузка на бюджет Якутии вырастет почти на 400 миллионов рублей. В республике активно работает медико-генетический центр при Республиканской больнице № 1, а благодаря расширенному неонатальному скринингу ежегодно выявляется более 100 новых случаев орфанных болезней.
